توضیحات
MTHFR ژنی است که آنزیمی بنام Methyltetrahydrofolate reductase را کدگذاری می‌کند. دو جهش از MTHFR شایع‌ترین نوع آن بوده و تقریباً 30-40٪ از جمعیت دارای جهش در موقعیت C677T و 20٪ از جمعیت دارای جهش در موقعیت A1298C تشکیل می‌باشند. افراد دارای این جهش‌ها در معرض خطر ابتلا به بیماری ترومبوآمبولی و قلبی عروقی قرار دارند ولی الزاماً به بیماری مبتلا نمی‌شوند. کیت تشخیص جهش MTHFR C677T شرکت امیر پیوند انتخاب مناسبی برای تشخیص این جهش می‌باشد.
